, Jakarta - Turner sendromu, sadece kadınları etkileyen nadir bir durumdur. Bu durum, X kromozomlarından (cinsiyet kromozomları) biri eksik veya kısmen eksik olduğunda ortaya çıkar. Sonuç olarak, bundan muzdarip kadınlar, boy kısalığına neden olan büyüme bozuklukları, zihinsel bozukluklar, yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp kusurları gibi belirtiler yaşayacaklardır.
Turner sendromu, doğumdan önce, bebeklik döneminde veya çocuklukta teşhis edilebilir. Bazen Turner sendromunun hafif belirti ve semptomları olan kadınlarda tanı, ergenlik veya erken çocukluk dönemine kadar ertelenir. Turner sendromlu kadınlar, çeşitli uzmanlardan sürekli tıbbi bakım gerektirir. Düzenli kontroller ve uygun bakım, çoğu kadının sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürmesine yardımcı olur.
Ayrıca okuyun: Klasik ve Mozaik Turner Sendromu Arasındaki Farkı Bilin
Turner Sendromunun Nedenleri ve Türleri
Çoğu insan iki cinsiyet kromozomu ile doğar. Erkek çocuklar annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu alırlar. Kızlar, her ebeveynden bir X kromozomu miras alır. Turner sendromlu kızlarda X kromozomunun bir kopyası eksik, kısmen eksik veya değişmiştir.
Bu arada, nedene bağlı olarak, bu sendrom üç türe ayrılır, yani:
- Klasik Turner Sendromu. Bu tip kişinin sadece bir X kromozomuna sahip olmasına neden olurken, diğer X kromozomu veya çiftten kaynaklanan iki X kromozomundan biri tamamen yok olur.
- Mozaik Turner Sendromu. Klasik Turner sendromunun aksine Mozaik Turner sendromu, X kromozomunun bir parçasının tam olduğu, ancak diğer X kromozomunun hasar gördüğü veya anormal olduğu bir durumdur.
- Y Kromozom Materyali. Turner sendromunun bazı vakalarında, bir X kromozomuna sahip olan ve X ve Y kromozomlarının taşıyıcısı olan birkaç hücre vardır.Eğer bir fetüste genler belirlenmiş ve bir kadına dönüşmüşse. Bununla birlikte, genetikte Y-kromozom materyali göründüğünde, fetüsün hastalığın komplikasyonlarına sahip olması veya birincil genital doku tümörlerinin kanser riskini artırması muhtemeldir.
Ayrıca okuyun: Turner Sendromu için Hormon Tedavisi Hakkında Gerçekleri Bilin
Turner Sendromu Komplikasyonları
Başlatmak Mayo Kliniği Turner sendromu, çeşitli vücut sistemlerinin gelişimini etkiler, ancak sendromlu bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Meydana gelen komplikasyonlar, yani:
- Kalp sorunları. Turner sendromlu birçok bebek, kalp kusurları ve hatta kalp yapısında ciddi komplikasyon riskini artıran hafif anormallikler ile doğar. Kalp kusurları genellikle, kalpten ayrılan ve vücuda oksijen açısından zengin kan sağlayan büyük kan damarı olan aortla ilgili sorunları içerir.
- Hipertansiyon. Turner sendromlu kadınlarda kalp ve kan damarı hastalığı riskini artıran bir durum olan yüksek tansiyon riski yüksektir.
- İşitme bozuklukları. İşitme kaybı Turner sendromunda sık görülen bir komplikasyondur. Bazı durumlarda, buna kademeli bir sinir fonksiyonu kaybı neden olur. Sık orta kulak enfeksiyonu riskinin artması da işitme kaybına neden olabilir.
- Görüş problemleri. Turner sendromlu kadınlarda ayrıca göz hareketlerinde (şaşılık) zayıf kas kontrolü, miyopluk ve diğer görme sorunları riski artar.
- Böbrek sorunları. Turner sendromlu kızların böbreklerinde bazı anormallikler olabilir. Bu rahatsızlıklar genellikle tıbbi sorunlara yol açmasa da yüksek tansiyon ve idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir.
- Otoimmün Bozukluklar. Turner sendromlu kadınlarda, otoimmün bozukluk Hashimoto tiroiditi nedeniyle düşük aktif tiroid (hipotiroidizm) riski artar. Ayrıca diyabet riski de yüksektir. Turner sendromlu bazı kadınlarda glüten intoleransı (Çölyak hastalığı) veya iltihaplı bağırsak hastalığı vardır.
- Kemik Sorunları. Kemik büyümesi ve gelişimi ile ilgili sorunlar, omurganın anormal eğriliği (skolyoz) ve üst sırtın öne doğru yuvarlanması (kifoz) riskini artırır. Turner sendromlu kadınlar ayrıca zayıf ve kırılgan kemikler (osteoporoz) geliştirme riski daha yüksektir.
- Öğrenme Bozuklukları. Turner sendromlu kadınlar genellikle normal zekaya sahiptir. Ancak, özellikle uzamsal kavramları, matematiği, hafızayı ve dikkati içeren öğrenmelerde öğrenme güçlüğü riski artar.
- Zihinsel sağlık sorunları . Turner sendromlu kadınlar, sosyal durumlarda düzgün bir şekilde işlev görmekte zorluk çekebilir ve yüksek risk altındadır. dikkat eksikliği / Hiperaktivite bozukluğu (DEHB).
- kısırlık. Turner sendromlu kadınların çoğu kısırdır. Bununla birlikte, az sayıda kadın spontan gebe kalabilir ve bazıları doğurganlık tedavileri ile hamile kalabilir.
- Hamilelik Komplikasyonları. Turner sendromlu kadınların hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve aort diseksiyonu gibi komplikasyon riskleri yüksek olduğundan, hamilelikten önce bir kardiyolog tarafından değerlendirilmelidirler.
Ayrıca okuyun: Genetik Olarak Hamile Kalmak Zor mu Yoksa Evet Değil mi?
Turner Sendromu Tedavisi
Maalesef şu anda Turner sendromunun tedavisi yoktur, ancak ilişkili semptomların çoğu tedavi edilebilir. Turner sendromlu kadınların yaşamları boyunca kalplerini, böbreklerini ve üreme sistemlerini düzenli olarak kontrol ettirmeleri gerekir.
Size en yakın kişide Turner sendromuna benzer belirtiler varsa hemen muayene için onu en yakın hastaneye götürün. Uygulama üzerinden doktor randevusu alın ve doktorun planlayabileceği bir dizi tedavi ve ilaç izleyin.
