, Jakarta – Friedreich ataksisi, nadir görülen bir genetik bozukluk nedeniyle oluşan bir hastalık türüdür. Bu hastalık otozomal çekinik olarak da bilinir. Çünkü Friedreich ataksisi genetik bir hastalıktır ve çekinik genlere sahip otozomal kromozomlar yoluyla kalıtılır. Hastalık ilk olarak 1863'te Nikolaus Friedreich tarafından tanımlandı ve buna neden olan gen 1996'da keşfedildi.
Bu bozukluk, hastanın sinir sisteminde kusurlar veya anormallikler yaşamasına neden olur. Friedreich ataksisi kas güçsüzlüğüne, koordinasyon veya vücut hareketi ile ilgili sorunlara, konuşma güçlüğüne ve kalp rahatsızlıklarına yol açabilir. Genel olarak konuşursak, bu hastalık koordinasyon ve denge problemlerini ifade eder.
Ayrıca okuyun: Yürüme Zorluğu, Friedreich Ataksinin Erken Belirtileri
Friedreich Ataksi Hastalığını ve Komplikasyonlarını Bilin
Friedreich ataksisi, omurilikteki sinir dokusuna ve kol ve bacaklardaki hareketi kontrol eden sinirlere saldırır. Bu durum omuriliğin incelmesine neden olur. Bu hastalık hem erkek hem de kadın herkesin başına gelebilir. Bir kişiye bu hastalık teşhisi konduğunda hemen müdahale edilmesi gerekir.
Friedreich ataksi semptomları genellikle 5 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar. Bu hastalığın ana semptomu yürüme güçlüğüdür ve giderek kötüleşecektir. Başlangıçta bu hastalık bacaklarda anormallikleri tetikler ve eklemler zayıflar. Yavaş yavaş, Friedreich ataksisinin semptomları kollara ve ardından vücudun geri kalanına yayılacaktır. Bu durum diz ve ayak bileklerinde refleks hareket kaybına da neden olabilir.
Friedreich ataksisi olan kişilerde ayaklarda uyuşma da görülebilir. Zamanla semptomlar vücudun diğer bölgelerine yayılacak ve yorgunluk, konuşma bozuklukları, kekemelik, göğüs ağrısı, çarpıntı ve anormal kalp atışlarını tetikleyecektir. Friedreich ataksisi, genellikle skolyozu veya omurganın yana doğru eğriliği olan kişilerde ortaya çıkan solunum problemlerine de neden olabilir.
Ayrıca okuyun: Bu Friedreich'in Ataksi Teşhisi
Bu hastalık otozomal hücreler tarafından kalıtsal olabilir ve taşınabilir. Yani Friedreich ataksi bozukluğu sadece hem baba hem de anne mutasyon genlerinden elde edilebilir. Bu hastalığa, sinir sistemi, kalp ve pankreasta ihtiyaç duyulan bir protein olan FXN olarak bilinen genetik bir mutasyon neden olur. Bu proteinin sayısı azaldı ve Friedreich ataksi durumuna neden oldu.
Bu hastalık tedavi edilemez, ancak semptomların üstesinden gelmek için tedavi hala yapılmalıdır. Bu hastalığın semptomları zamanla kötüleşecek ve hemen tedavi edilmezse komplikasyonlara neden olabilir. Friedreich ataksisi komplikasyon olarak diğer çeşitli hastalıkları tetikleyebilir. Bu hastalığa sahip her üç kişiden ikisinde kardiyomiyopati adı verilen kalp hastalığı şeklinde komplikasyonlar olduğu söylenmektedir. Bu hastalık ayrıca diyabet, körlüğe yol açabilecek görme bozuklukları ve işitme sorunları gibi diğer komplikasyonları da tetikleyebilir. Ağır koşullarda, Friedreich ataksisi olan kişiler işitme bile kaybedebilir.
Ayrıca okuyun: Friedreich Ataksisi Hakkında Bilmeniz Gereken 5 Gerçek
Uygulamada doktora sorarak Friedreich ataksisi hakkında daha fazla bilgi edinin. . aracılığıyla her zaman ve her yerde bir doktora kolayca ulaşabilirsiniz. Görüntülü/Sesli Arama ve Sohbet etmek . Güvenilir doktorlardan sağlık ve sağlıklı yaşam ipuçları hakkında bilgi alın. Haydi, indirmek şimdi App Store ve Google Play'de!
