Kalp Sızıntısı Olan Bebeklerde Alagille Sendromuna Dikkat!

"Alagille sendromu, bebekleri etkileyebilen genetik bir bozukluktur. Bazı durumlarda, alagille sendromu, kalpten akciğerlere kan akışının bozulması veya pulmoner stenoz dahil olmak üzere kalp problemleriyle ilişkilidir. Bu durum, kalbin iki alt odası arasındaki bir delik ve diğer kalp sorunları ile aynı anda ortaya çıkabilir.”

Jakarta - Genetik bozukluklar nadirdir, ancak yeni doğanlar da dahil olmak üzere herkes için hala risk altındadır. Yine de genetik problemler sonucu ortaya çıkan hastalık, imkansız bir şey değildir. Bunlardan biri, karaciğere, kalbe veya vücudun diğer bölümlerine saldıran genetik bir bozukluk olan alagille sendromudur. Safra kanallarındaki anormallikler nedeniyle oluşan karaciğer hasarı bu sendromun ana nedenidir.

Bu kanalın, karaciğerden safra kesesine ve ince bağırsağa yağın sindirilmesine yardımcı olan safrayı taşıması gerekiyor. Ancak alagille sendromunda safra kanalları dar, deforme veya sayıca yetersiz olabilir. Sonuç olarak, safra karaciğerde birikir ve karaciğerin kan dolaşımından atıkları uzaklaştırmak için düzgün çalışmasını önlemek için yara dokusuna neden olur.

Ayrıca okuyun: Çocukları Takip Eden 3 Kalp Hastalığını Bilin

Bazı durumlarda, alagille sendromu, kalpten akciğerlere kan akışının bozulması veya pulmoner stenoz dahil olmak üzere kalp problemleriyle ilişkilidir. Bu durum, kalbin iki alt odası arasındaki bir delik ve diğer kalp problemleri ile birlikte ortaya çıkabilir. Kalp problemlerinin bu kombinasyonuna tıbbi terimlerle Fallot tetralojisi denir.

Bebeklerde Alagille Sendromunu Erken Tanıyın

Alagille sendromlu bir kişi, geniş, belirgin bir alın, derin bakan gözler ve küçük, sivri bir çene gibi ayırt edici yüz özelliklerine sahiptir. Bu problem beyin ve omurilik içindeki kan damarlarını veya merkezi sinir sistemini ve böbrekleri etkileyebilir. Bu sendroma sahip kişilerin aynı zamanda, yalnızca röntgende görülebilen bir kelebek gibi sıra dışı bir omurgası vardır.

Bu bozukluk, bebeğin ebeveynlerinden miras kalan genetik bozukluklar nedeniyle ortaya çıkabilir. Genel olarak genetik bozukluklar, baba ve anneden alınan kromozomlarda bulunan belirli özellikler için genlerin kombinasyonu ile belirlenir. Baskın genetik bozukluklar, problemin ortaya çıkması için mutasyona sahip genin yalnızca bir kopyasına ihtiyaç duyulduğunda ortaya çıkar.

Mutasyonları olan genler, bir ebeveynden kalıtsal olabilir veya o bireydeki gen değişiklikleri nedeniyle oluşabilir. Ebeveynlerden kaynaklanıyorsa, fetüsün cinsiyeti ne olursa olsun, mutasyonlu genin her gebelikte bulaşma riski yüzde 50'dir.

Ayrıca okuyun: İşte Genetiğin Neden Olduğu 6 Hastalık

Alagille Sendromu Teşhisi

Başlatma Riley'nin Çocuk Sağlığı Çocuğunuzda Alagille sendromu belirtileri varsa, o zaman bir pediatrik gastroenterolog, fizik muayene ve aşağıdaki gibi testler yoluyla tanı koyacaktır:

1. Kan Testi

Kan testi, kişinin ve çocuğun Alagille geninin taşıyıcısı olup olmadığını göstermeyi amaçlar. Ancak, kan testleri bunu kanıtlamada gerçekten etkili değildir. Bu nedenle, bebeğinizin karaciğer ve safra kanalı sisteminin durumunu değerlendirmek için ek laboratuvar testleri de yapılacaktır. Daha sonra, kan testine bağlı olarak karaciğer biyopsisi gibi başka testler de yapılabilir.

2. Karaciğer Biyopsisi

Safra kanallarını ve safra birikiminin neden olduğu karaciğerdeki skar dokusunun derecesini kontrol etmek için bir karaciğer biyopsisi yapılır. Gerekirse doktor, sarılık gibi Alagille sendromunun yaygın semptomlarından bazılarına sahip bebeklerde takip kan testleri de yapacaktır.

Alagille Sendromu Tedavisi

Alagille sendromunun tedavisi, her hastadan kaynaklanan spesifik semptomlara bağlıdır. Tedavi, gerekirse diğer sağlık profesyonellerine çocuk doktorları, gastroenterologlar, kardiyologlar, göz doktorları kombinasyonu şeklindedir. Bu sendromu olan kişilerde kalp EKG testi ve gözlere karın muayenesi yapılmalıdır. Spesifik semptomlar varsa, bir MRI da yapılabilir.

Yetersiz beslenen alagille sendromlu kişiler için vitamin ve besinlerle ek tedavi. A, D, E ve K vitaminleri de orta düzeyde trigliserit içeren formüllerdir çünkü bu basit yağ şekli, kolestazı olan alagille sendromlu kişiler tarafından daha iyi emilir. Siroz veya karaciğer yetmezliği veya başarısız tedavi gibi ciddi alagille sendromu vakalarında karaciğer nakli gerekli olabilir.

Ayrıca okuyun: Sızdıran Kalbin Nedenlerini Bilin

Tabii ki çocuklarında bu sendromun belirtilerini tanımak anne ve babaların görevidir, böylece tedavi hemen yapılabilir ve komplikasyonların önüne geçilebilir.

Ayrıca Küçüğün sağlığını ve bağışıklığını korumak, büyümesini ve gelişmesini sağlamak için önemlidir. Uygulama aracılığıyla , Anneler evden çıkmadan bebeğin ihtiyacına uygun vitamin ve takviyeleri satın alabilirler. Peki ne bekliyorsun? Acele edelim indirmek başvuru !