Cakarta - Batten hastalığı, nöronal ceroid lipofuscinosis (NCL'ler) adı verilen ve zamanla kötüleşen bir grup nadir sinir sistemi bozukluğudur. Genellikle çocuklukta, 5 ile 10 yaşları arasında başlar.
Hastalığın çeşitli biçimleri vardır, ancak hepsi genellikle onlu yaşların sonlarında veya yirmili yaşların sonunda ölümcüldür. Hasar, beyin, merkezi sinir sistemi ve gözdeki retina hücrelerinde lippo pigmentleri adı verilen yağlı maddelerin birikmesinden kaynaklanır.
Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 100.000 bebekten yaklaşık iki ila dördünün ailelerden geçen bu hastalığa sahip olduğu tahmin edilmektedir. Genetik olduğu için aynı aileden birden fazla kişiyi etkileyebilir. Her iki ebeveyn de, onu aktarmak için genin taşıyıcıları olmalıdır. Her çocuğunun bunu elde etme şansı dörtte birdir.
Ayrıca okuyun: İşte bebekler için önemli olan 6 tip test
Belirti
Batten hastalığı zamanla beyne ve sinir sistemine zarar verir. Bu durumun dört ana türü vardır. Aşağıdakiler yaygın semptomlardır, yani:
Nöbet
Kişilik ve davranıştaki değişiklikler
bunama
Zamanla kötüleşen konuşma ve motor sorunları
Batten hastalığının dört ana türü vardır. Bu tip, semptomların ortaya çıktığı yaşı ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediğini belirleyecektir.
Türler
Başlangıçta, doktorlar NCL'nin yalnızca bir biçimini Batten hastalığı olarak adlandırdılar, ancak şimdi isim bir grup bozukluğa atıfta bulunuyor. Dört ana türden çocukları etkileyen üçü de körlüğe neden olur.
Konjenital NCL bebekleri etkiler ve nöbetler ve anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali) ile doğmalarına neden olabilir. Bu çok nadirdir ve genellikle bebek doğduktan hemen sonra ölümle sonuçlanır.
Ayrıca okuyun: Demanstan Kurtulmak İster misiniz? Bu 5 Alışkanlığı Yapın
İnfantil NCL (INCL) genellikle 6 ay ile 2 yaş arasında görülür. Ayrıca mikrosefali ve kaslarda keskin kasılmalara (sarsıntılara) neden olabilir. INCL'li çocukların çoğu 5 yaşından önce ölür.
Geç İnfantil NCL (LINCL) genellikle 2 ila 4 yaşları arasında tedavi ile düzelmeyen nöbetler gibi semptomlarla başlar. Buna kas koordinasyonu kaybı da dahildir. LINCL, bir çocuk 8 ila 12 yaşına geldiğinde genellikle ölümcüldür.
Yetişkin NCL (ANCL) 40 yaşından önce başlar. Buna sahip kişilerin yaşam süreleri daha kısadır, ancak ölüm yaşı kişiden kişiye değişebilir. ANCL semptomları daha hafiftir ve daha yavaş ilerleme eğilimindedir. Hastalığın bu formu körlüğe neden olmaz.
Batten hastalığı, nadir olduğu ve birçok durumun benzer semptomlara sahip olduğu için sıklıkla yanlış teşhis edilir. Görme kaybı, genellikle hastalığın en erken belirtilerinden biri olduğundan, bir sorundan ilk şüphelenen kişi bir göz doktoru olabilir. Doktor teşhis koymadan önce birkaç muayene ve test gerektirebilir. Doktorlar, daha fazla teste ihtiyaçları olduğunu düşünürlerse çocukları sıklıkla bir nöroloğa yönlendirir.
Ayrıca okuyun: Küçükten Yaşlılığa Hafıza Bozukluklarını Önlemek İçin 5 İpucu
Nörologların Batten hastalığını teşhis etmek için kullanabileceği farklı test türleri vardır:
Doku Örneği veya Göz Muayenesi
Doktorlar mikroskop altında bir doku örneğini inceleyerek belirli türde tortuların birikmesini arayabilirler. Bazen doktorlar bu tortuları sadece çocuğun gözlerine bakarak görebilirler. Zamanla biriken tortular, pembe ve turuncu halkaların oluşmasına neden olabilir. Buna "boğa gözü" denir.
Kan veya İdrar Testi
Doktorlar, kan ve idrar örneklerinde Batten hastalığına işaret edebilecek belirli anormallikler arayabilirler.
Bir çocuğun erken bunama geçirmesine neden olabilecek Batten hastalığı hakkında daha fazla bilgi edinmek isterseniz, doğrudan şuraya sorabilirsiniz: . Alanında uzman doktorlar sizler için en iyi çözümü sunmaya çalışacaklardır. nasıl, yeterli indirmek başvuru Google Play veya App Store aracılığıyla. Özellikler aracılığıyla Bir Doktorla Konuşun , aracılığıyla sohbet etmeyi seçebilirsiniz Görüntülü/Sesli Arama veya Sohbet etmek .
