, Jakarta - Güneşlenmek veya sadece güneşe maruz kalmak sağlıklı bir vücudun D vitamini alması için önemlidir. Bu besin, bebeklerde kemik gelişimi için de çok önemlidir. Bebeğin D vitamini eksikliği varsa, ortaya çıkmaya yatkın hastalıklardan biri kalıtsal hipofosfatemik raşitizmdir. Bu hastalıkla ilgili her şeyi öğrenmek için işte tam inceleme!
Kalıtsal Hipofosfatemik Raşitizm Nedir?
Kalıtsal hipofosfatemik raşitizm, kandaki düşük fosfat seviyeleri (hipofosfatemi) nedeniyle kemiklerin çok yumuşak ve bükülmesi kolay hale geldiğinde ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu bozukluk vücuttaki D vitamini eksikliğinden kaynaklanabilir.Fosfat, özellikle büyümekte olan bebeklerde normal kemik ve diş oluşumu için gerekli olan bir mineraldir.
Ayrıca okuyun: Raşitizmden Etkilenen Çocukların Belirtilerini Bilin
Kalıtsal hipofosfatemik raşitizmdeki "kalıtsal" kelimesi, hastalığın kalıtımdan ve muhtemelen birkaç genden birinde bir değişiklikten kaynaklanabileceği anlamına gelir. Bu bozukluğun çeşitli türleri, genetik nedenlere ve kalıtım kalıplarına göre ayırt edilebilir. En yaygın neden, PHEX genindeki değişikliklerden kaynaklanır ve ağırlıklı olarak X kromozomu üzerinde kalıtılır.
Kalıtsal Hipofosfatemik Raşitizm Belirtileri
Raşitizm belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde hafif ila şiddetli düzeylerde ortaya çıkar. Hafif düzeyde bozukluğu olan bir çocuk herhangi bir belirtiye neden olmayabilir.
Şiddetli vakalarda, çocuk çarpık bacaklar ve diğer kemik deformiteleri yaşayabilir. Ayrıca, ortaya çıkabilecek diğer bazı problemler, zayıf kemik büyümesi ve kısa boydur. Küçük çocuğunuz ayrıca kafatası kemiklerinin erken kapanması yaşayabilir ( kraniyosinostoz ), sınırlı eklem hareketi, diş anormallikleri ve büyüme bozuklukları. Elbette bu sorunun bir an önce çözülmesi gerekiyor.
Ayrıca okuyun: Raşitizm Hastaları İçin Zorunlu Gıda
Kalıtsal Hipofosfatemik Raşitizm Nedenleri
Daha önce bu bozukluğun büyük olasılıkla kalıtımdan mı kaynaklandığı ve ayrıca genlerdeki mutasyonlardan mı kaynaklanabileceği tartışılmıştı. Genellikle bu hastalığa PHEX genindeki mutasyonlar neden olur. Ancak CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 ve SLC34A3 genleri gibi başka genler de bu duruma neden olabilir.
Raşitizmle ilişkili genler, vücuttaki fosfat dengesinin korunmasında rol oynar. Bu genlerin çoğu, böbreğin fosfatı kana geri emme yeteneğini engelleyebilen proteinleri doğrudan veya dolaylı olarak düzenler. Bu, protein üretimini artırabilir ve aşırı aktif olmasına neden olabilir. Böylece, raşitizm semptomlarının tümüne neden olan azalmış renal fosfat geri emilimi meydana gelir.
Ayrıca okuyun: Raşitizm Nedeniyle Oluşan 5 Komplikasyona Dikkat Edin
Kalıtsal Hipofosfatemik Raşitizm Tedavisi
Kemikleri ve eklemleri etkileyen bir bozukluğu olan bir kişi genellikle günde birkaç kez yüksek dozda D vitamini ve fosfor ile tedavi edilir. Buna rağmen, bu yöntem bu hastalığın nedenini ortadan kaldıramaz. Bununla birlikte, kan fosfatını normalleştirebilen ve böylece çocuklarda alt ekstremite deformitelerini ve diğer kemik problemlerini tedavi edebilen yeni bir ilaç var.
Bu, bebeklerde ortaya çıkma eğiliminde olan bir hastalık olan kalıtsal hipofosfemik raşitizm hakkındaki tartışmadır. Tabii ki, bebeği olan herkesin sabahları birkaç dakika güneşte bırakması tavsiye edilir. Böylece bir günde alınan D vitamini vücudun normal büyümeyi sağlayabilmesi için yeterli olabilir.
Rutin güneşlenmenin yanı sıra D vitamini tüketiminin de çocuğuna verilemiyorsa anne tarafından düzenli olarak yapılması gerekir. Bu vitamin alımının satın alınması uygulama üzerinden yapılabilir. en yakın eczanelerde. sadece ile indirmek başvuru , tüm bu kolaylıkların tadını çıkarın!
