, Jakarta – Angelman sendromu doğumda (doğuştan) mevcut olan genetik bir durumdur. Çoğu vaka, kromozom 15 üzerindeki belirli bir gen (UBE3A geni) eksik olduğunda (silindiğinde) ortaya çıkar. Diğer nedenler arasında UBE3A geninin yanlış kapatılması veya bu gende bir değişiklik (mutasyon) olması sayılabilir.
Ayırt edici yüz özellikleri, zihinsel engel, konuşma sorunları, sarsıntılı yürüyüş, mutlu davranış ve hiperaktif davranış dahil olmak üzere Angelman sendromunun özellikleri. Angelman sendromu, çocuğun parlak bakışları ve sarsıntılı hareketleri nedeniyle bir zamanlar "mutlu bebek sendromu" olarak biliniyordu. 1965 yılında semptomları ilk araştıran doktor Harry Angelman'dan sonra buna Angelman sendromu deniyor.
Ayrıca okuyun: Yavaş Büyüme, Angelman Sendromunun Belirtilerini Bilin
Çoğu tanı iki ila beş yaş arasında başlar. Tahminler değişebilir, ancak Angelman sendromunun her 10.000 ila 20.000'de bir çocuğu etkilediği tahmin edilmektedir. Angelman sendromunun genellikle mevcut olan karakteristik semptomları şunları içerir:
Oturma, emekleme ve yürümede gecikmeler gibi motor gelişimde gecikmeler
Sorunları konuşmak veya hiç konuşmamak
Denge ve koordinasyon sorunları (ataksi)
Sarsıntı, kukla gibi hareket
sert yürüyüş
El çırpmak
hiperaktif davranış
Sevgi dolu tutum ve çok mutlu
kolay gülmek
Zihinsel engellilik, Angelman sendromlu bir çocuğun tüm alanlarda gelişimsel gecikmeleri ve çoğu durumda ciddi engelleri olacaktır.
Angelman sendromunun ara sıra görülen karakteristik semptomları arasında küçük kafalar (mikrosefali), karakteristik beyin dalgası anormallikleri, epilepsi (vakaların yüzde 80'inden fazlasında görülür) bulunur.
Ayrıca okuyun: Down Sendromlu Çocuklar İçin Doğru Eğitimi Seçmek
Bu durumun karakteristik fiziksel özellikleri doğumda her zaman belirgin değildir, ancak çocukluk döneminde gelişir. Angelman sendromunun tipik fiziksel özellikleri, başın düz arkasını içerir ( mikrobrakisefali ), içeri giren gözler, geniş ağız, her zaman gülümseyen, çıkıntılı çene ve geniş aralıklı dişler, hafif pigmentli saçlar, cilt ve gözler.
Angelman sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Angelman sendromuna genetik bir bozukluk neden olur. Çoğu durumda, bu bilinen bir nedenden dolayı oluşur. Angelman sendromlu kişilerin küçük bir yüzdesi bu bozukluğu miras alır.
Angelman sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Nöbetler için tıbbi tedavi genellikle gereklidir. Fiziksel ve mesleki terapi, iletişim ve davranış, Angelman sendromlu bireylerin maksimum gelişim potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada önemlidir, bunlara aşağıdakiler dahildir:
konuşma terapisi
davranış değişikliği
iletişim terapisi
Terapi ile ilgili işler
Fizik Tedavi
Özel Eğitim
Sosyal beceri eğitimi
Anti-epileptik ilaçlar.
Angelman sendromlu çoğu insanda ciddi gelişimsel gecikmeler, konuşma kısıtlamaları ve motor güçlükler olacaktır. Ancak Angelman sendromlu bireyler normal yaşam sürelerine sahip olabilir ve genellikle yaşla birlikte gelişimsel gerileme göstermezler. Erken tanı ve özel müdahale ve terapi, yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur.
Ayrıca okuyun: Down Sendromunu daha yakından tanıyın
Teşhis yöntemleri, Angelman sendromunun klinik özelliklerinin incelenmesini ve bir DNA testinin yapılmasını içerir. Angelman sendromu, hiperaktif davranış, konuşma sorunları ve el çırpma gibi aynı semptomlar nedeniyle otizmle karıştırılabilir.
Ancak Angelman sendromlu çocuklar, otizmli çocukların aksine çok sosyaldir. Çocuğa dikkatle teşhis konması önemlidir, çünkü bazen Angelman sendromu ve otizm vardır. Rett sendromu, Lennox-Gastaut sendromu ve tanımlanmamış serebral palsi dahil olmak üzere Angelman sendromuyla ortak bazı özellikleri paylaşan diğer durumlar.
Angelman sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek isterseniz doğrudan şu adrese sorabilirsiniz: . Alanında uzman doktorlar sizler için en iyi çözümü sunmaya çalışacaklardır. İşin püf noktası, sadece uygulamayı indirin Google Play veya App Store aracılığıyla. Özellikler aracılığıyla İletişim Doktoru aracılığıyla sohbet etmeyi seçebilirsiniz. Görüntülü/Sesli Arama veya Sohbet etmek .
