Jakarta - Genellikle, demans veya hafıza azalması gibi beyin fonksiyonlarındaki azalma ile ilişkili bir sendrom, 65 yaş üstü yaşlılara saldırır. Ancak bazı çok nadir durumlarda bu durum çocuklar tarafından da yaşanabilmektedir. Nasıl olur?
Bu duruma Batten hastalığı neden olur. Bu hastalığın kendisi çok nadir görülen dejeneratif bir durumdur. Aslında, Batten hastalığının etkisi sadece bunama değildir, aynı zamanda buna sahip kişiler de normal şekilde hareket etme ve görme yeteneği kaybı yaşayabilir.
Gen mutasyonu
Bu hastalığın hızı nedeniyle, Birleşik Krallık'ta sadece 40 kişide görüldüğü tahmin edilmektedir. Endonezya'ya ne dersin? Şu ana kadar ülkemizde Batten ile ilgili detaylı bir rapor çıkmadı. Dikkat edilmesi gereken şey, bu hastalığı olan insanlar genellikle uzun değildir, çoğu zaman genç bile değildir. O halde, sebep nedir?
Uzman tarafından bildirildiği gibi söyledi Günlük posta, Batten, genellikle çocuklar küçükken ortaya çıkan sinir sisteminin doğuştan gelen bir bozukluğudur. Bu bozukluk, hastanın vücudunu çok hızlı bir şekilde kemirir. Batten ayrıca otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, çocukların hastalığı her iki normal ebeveynden de alabilecekleri anlamına gelir, çünkü bu durumda ebeveynler sadece taşıyıcı . Uzmanlara göre, hastalığa neden olan gende mutasyon taşıyan her iki ebeveynden doğan çocukların bu hastalığa yakalanma riski yüzde 25'tir.
Çocukları demans haline getirebilen Batten, ilk olarak 1903 yılında Dr. Frederik Batten tarafından tanındı. Uzmanlara göre, Batten hastalığı denilen bir grup bozukluğun en yaygın şeklidir. seroid nöronal lipofusinozlar (NCL). NCL, anormal bir yağlı madde birikimi ile karakterizedir ve taneli Genetik mutasyonlar nedeniyle beynin sinir hücrelerinde ve diğer vücut dokularında belirli.
Bu özel genetik mutasyon, diğer vücut hücrelerinin toksik atıklardan kurtulma yeteneğine müdahale edecektir. Pekala, bu, belirli beyin bölgelerinin büzülmesine neden olacak ve bir dizi sinirsel ve fiziksel bozukluk belirtisine neden olacaktır.
Belirtileri gözlemleyin
Hatırlamak gerekirse, erken bunama bu hastalığın birçok belirtisinden sadece biridir. Çoğu durumda, Batten'den ilk olarak göz muayenesi sırasında şüphelenilir, çünkü en yaygın erken belirti körlüktür.
Semptomlar ayrıca epizodik nöbetleri ve daha önce sahip olunan fiziksel ve zihinsel yeteneklerin kaybını içerebilir. Bundan muzdarip çocuklar gelişimsel gecikmeler yaşayacaklardır. Rahatsız edici olan şu ki, yaşlandıkça bu nöbetler daha da kötüleşebilir, bunama belirtileri daha belirgin hale gelebilir ve hastalığın semptomlarını taklit eden motor rahatsızlıklar daha belirgin hale gelebilir. parkinson yaşlılarda.
Uzmanlara göre genellikle 5-10 yaş arası çocuklarda görülen bu hastalık, genellikle ergenlik çağında ya da 20'li yaşlarda ölümcül seyrediyor. Ayrıca, bu hastalıktan muzdarip çocuklar ve ergenler de genellikle 10 yaşında tam körlük yaşarlar.
İşte dikkat etmeniz gereken diğer Batten belirtileri:
- Konuşma ve iletişim ile ilgili sorunlar.
- Bilişsel ve motor düşüş.
- Davranıştaki değişiklikler.
- Yürüme zorluğu, kolayca düşme veya dengeleme zorluğu.
- Davranış ve kişilikte değişiklikler (duygudurum bozuklukları, huzursuzluk)
- halüsinasyon.
Tedaviyi bulmak zor
Uzmanlara göre şu anda Batten'i tedavi edebilecek bir ilaç yok. Bununla birlikte, en azından hasta ve ailesinin yaşam kalitesini korumaya yardımcı olabilecek özel bir terapi vardır. Örneğin, tedavi yoluyla alfa serliponaz ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır. Bu ilaç, 3 yaşın üzerindeki çocuklarda yürüme yeteneği kaybını yavaşlatabilir.
Ayrıca enzim replasman tedavisi de vardır ( enzim replasman tedavisi), bu da hastanın daha uzun süre hayatta kalmasını sağlar. Uzmanlara göre fizik tedavi, Batten hastalarının vücut fonksiyonlarını mümkün olduğunca uzun süre korumalarına da yardımcı olabilir.
Küçük çocuğunuzun tıbbi bir şikayeti var mı? Panik yapmanıza gerek yok, doğrudan uygulama üzerinden doktora sorabilirsiniz. . Özellikler aracılığıyla Sohbet etmek ve Sesli/Görüntülü Arama , evden çıkmanıza gerek kalmadan uzman doktorlarla sohbet edebilirsiniz. Haydi, indirmek başvuru şimdi App Store ve Google Play'de!
Ayrıca okuyun:
- Nadir Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığını Tanımak
- Bilmeniz Gereken 5 Nadir Hastalık
- Nadir Hastalıkların Teşhisi Neden Zor?
