, Jakarta — İnsan vücudunda besin moleküllerini parçalamak için yararlı olan çeşitli enzimler vardır. Yeterli enzim yoksa vücut bu molekülleri parçalamakta zorlanır. Sonuç olarak, vücuda gerçekten zararlı olan bir birikim var. Vücudun bu enzimden yoksun olmasının nedeni, Hunter sendromu adı verilen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık çocuklarda görülen nadir bir genetik bozukluktur.
Avcı Sendromu nedir?
Hunter sendromu olarak da bilinir. mukopolisakkaridoz II (MPS II), moleküllerin birikmesinden kaynaklanan nadir bir hastalıktır. mukopolisakkaritler. Bu moleküller, şeker moleküllerini parçalayacak iduronat sülfataz enziminin eksikliğinden dolayı birikir. Hastalığın adı, 1917'de bu bozukluğu keşfeden ve tarif eden kaşifi Charles Hunter'ın soyadından alınmıştır.
Genetik bir bozukluk olan bu nadir hastalık, sadece 100.000 ila 170.000 doğumda bir görülür ve ailelerden geçer. Erkeklerde bulunma eğilimindedir ve kızlarda çok nadirdir.
Hunter Sendromlu Kişilerin Özellikleri
Hunter sendromu yavaş yavaş çeşitli organ ve dokulara zarar verir. Bu nedenle erken davranılmalıdır. Çok yavaş yürümesine rağmen bu hastalığın yol açtığı hasar görünümü, zihinsel gelişimi, organ fonksiyonlarını etkiler ve fiziksel engelliliğe neden olur. Hasar bebeğin yaşında başlamış olabilir, ancak belirtiler henüz görülmez.
Hunter sendromlu bir çocuğun görünümünü etkileyen fiziksel belirtiler ve fiziksel işlevler şunlardır:
- Yanaklar daha büyük ve yuvarlak
- Burun geniş görünüyor
- Dudakların kalınlaşması ve dilin büyümesi
- Kafa daha büyük olma eğilimindedir
- Cilt daha yoğun ve daha sert olma eğilimindedir
- Ellerin durumu, çok kavisli parmaklarla kısa olma eğilimindedir.
- Geç büyüme
- Eklemler sert olma eğilimindedir, bu nedenle hareket etmekte zorlanırlar.
- Eller daha zayıf olma eğilimindedir ve genellikle karıncalanma yaşar
- Özellikle solunum yolu ile ilgili enfeksiyonlara yakalanmak daha kolaydır.
- Özellikle uyku sırasında nefes almakta zorluk çekmek
- Sık işitme kaybı ve kulak enfeksiyonları
- Sık ishal ve diğer sindirim bozuklukları
- Kalp kapağında hasar olması
- Karaciğer büyümesi
- Daha yoğun veya daha kalın kemiklere sahip olun.
(Ayrıca okuyun: Çocuklarda Hunter Sendromu Nasıl Aşılır?)
Hunter sendromu ve çocuklarda genetik bozukluklar hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, doğrudan uygulama üzerinden çeşitli doktorlara sorabilirsiniz. vasıtasıyla sesli/görüntülü aramalar ve sohbet etmek. Ayrıca, içinde , ayrıca bir saat içinde doğrudan varış noktasına teslim edilecek ilaç ve vitaminleri de satın alabilir. Evden çıkmadan da laboratuvar kontrolleri yapılabilir, biliyorsunuz. Haydi, indirmek başvuru App Store veya Google Play'de.
