Jakarta – Gaucher hastalığı, başta dalak ve karaciğer olmak üzere bazı vücut organlarında yağlı maddelerin birikmesi nedeniyle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu yağ birikimi organları büyütür ve organ fonksiyonlarını etkiler. Sağlıksız bir yaşam tarzı ve diyet, yağ birikimine neden olabilir. Yağ birikintilerine karşı Gaucher hastalığına dikkat edin.
Karaciğer ve dalağın yanı sıra kemik dokusunda Gaucher hastalığına neden olan yağlı maddeler de birikebilir. Bu da kemiklerin zayıflamasına ve kırık riskinin artmasına neden olur. Kemik iliği etkilendiğinde kanın pıhtılaşma yeteneği de bozulur.
(Ayrıca okuyun: Nadir Hastalıkların Teşhisi Neden Zor? )
Gaucher hastalığı üç tipe ayrılır. Yani:
- En sık görülen tip olan Tip 1, karaciğer ve dalak büyümesine, kemik ağrısına ve kırıklara neden olur. Bu tip bazen akciğer ve böbrek sorunlarına neden olur ancak beyni etkilemez. Her yaşta olabilir.
- Ciddi beyin hasarına neden olan Tip 2, bebeklerde görülür. Bu durumdaki çocuklar genellikle 2 yaşından önce ölürler.
- Tip 3, karaciğer ve dalakta şişme olabilir ve beyin yavaş yavaş etkilenir. Bu durum çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.
Bu nadir hastalık tedavi edilemez. Ancak ilaç ve enzim replasman tedavisi ile tedavi yapılabilir. Ne yazık ki bu tedavi, beyin hasarı olan Gaucher hastalığı tipi için etkili değildir.
Bu hastalığın belirti ve semptomları nelerdir? İşaretler ve semptomlar büyük ölçüde değişir. Bazılarının hiçbir semptomu bile yok. Genel olarak, bu hastalığı aşağıdaki sorun seviyesinden tanıyabiliriz.
- Karaciğer ve dalak çarpıcı biçimde genişledikçe mide ağrır.
- Gaucher hastalığına bağlı kemik deformiteleri kemikleri zayıflatır, kırık riskini artırır, kemiklere giden kan akışını bozar ve kemiklerin bir kısmının ölmesine neden olur.
- Gaucher hastalığı, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan hücrelere saldırır ve hastanın kolayca morarmasına ve burun kanamasına neden olur. Bu hastalık aynı zamanda, kırmızı kan hücrelerinin azalması nedeniyle hastaların kolayca yorulmasına neden olur.
- Nadir olmasına rağmen, bu hastalık beyne saldırarak anormal göz hareketlerine, kas sertliğine, yutma güçlüğüne ve nöbetlere neden olabilir.
(Ayrıca okuyun: Bilmeniz Gereken 5 Nadir Hastalık )
Bu nadir hastalık için, benzer belirtiler bulursanız, tedavi için derhal bir doktora başvurun. Bu hastalığın nasıl çalıştığına dair bilgileri uygulamadaki uzman doktorlara da sorabilirsiniz. sesli/görüntülü aramalar ve sohbet etmek. İçinde , ayrıca bir saat içinde doğrudan gideceğiniz yere teslim edilecek ilaç ve vitaminleri de satın alabilirsiniz. Evden çıkmadan da laboratuvar kontrolleri yapılabilir, biliyorsunuz. Haydi, indirmek App Store veya Google Play'deki uygulamalar.
